Астрономия
Литература, Лингвистика
Страховое право
Уголовный процесс
Международные экономические и валютно-кредитные отношения
Экскурсии и туризм
Менеджмент (Теория управления и организации)
Компьютеры и периферийные устройства
Философия
Микроэкономика, экономика предприятия, предпринимательство
История отечественного государства и права
Бухгалтерский учет
Искусство
Маркетинг, товароведение, реклама
Радиоэлектроника
Экономическая теория, политэкономия, макроэкономика
История государства и права зарубежных стран
Психология, Общение, Человек
Банковское дело и кредитование
Историческая личность
Теория государства и права
Физкультура и Спорт
Государственное регулирование, Таможня, Налоги
Социология
Программное обеспечение
Биология
Культурология
Педагогика
Геодезия
Программирование, Базы данных
Международное право
Промышленность и Производство
Биржевое дело
Хозяйственное право
Медицина
Гражданское право
Право
Сельское хозяйство
Химия
Транспорт
Уголовное и уголовно-исполнительное право
Охрана природы, Экология, Природопользование
Физика
Музыка
География, Экономическая география
Математика
История
Муниципальное право России
Экономико-математическое моделирование
Ценные бумаги
Технология
Семейное право
Административное право
Искусство, Культура, Литература
Пищевые продукты
Компьютерные сети
Геология
Трудовое право
Иностранные языки
Здоровье
Юридическая психология
Москвоведение
Экономика и Финансы
Римское право
Гражданская оборона
Техника
Криминалистика и криминология
Конституционное (государственное) право зарубежных стран
Охрана правопорядка
Ветеринария
Военное дело
Налоговое право
Политология, Политистория
Экологическое право
История экономических учений
Религия
Компьютеры, Программирование
Прокурорский надзор
Космонавтика
Уголовное право
Физкультура и Спорт, Здоровье
Авиация
Металлургия
Архитектура
Правоохранительные органы
Конституционное (государственное) право России
Наследственные гемолитические анемии
Наследственные гемолитические анемииПоступление избыточного количества ионов натрия приводит к набуханию эритроцитов, нарушению способности эритроцитов деформироваться. Такие эритроциты при прохождении через узкие отверстия (например, из пульпы селезенки в венозные синусоиды) теряют часть своей поверхности, превращаясь в микросфероциты . Они легко разрушаются макрофагами селезенки. Клиническая картина: желтухой, увеличением размеров селезенки, деформацией скелета, особенно черепа, болями в правом подреберье в результате образования камней в желчном пузыре, изредка трофическими язвами на голенях. У некоторых больных могут быть апластические кризы, при которых в костном мозге исчезают клетки красного ростка, выявляется ретикулоцитопения . Отмечаются гипербилирубинемия с повышением содержания свободного непрямого билирубина, чаще нерезко выраженная анемия. Выявляют микросфероцитоз (эритроциты шарообразной формы, диаметр их уменьшен, толщина увеличена). Количество микросфероцитов бывает различным (оно повышено в период гемолитического криза, протекающего с падением содержания гемоглобина). Число ретикулоцитов , как правило, повышено. Осмотическая резистентность эритроцитов понижена. В костном мозге увеличено количество клеток красного ряда. 2. Наследственный эллиптоцитоз , или овалоцитоз , — редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. У большинства носителей аномалии формы эритроцитов ( овалоцитов ) клинических проявлений не бывает, и такой человек не должен считаться больным. У части больных наблюдаются такие же клиническая картина и осложнения, как при наследственном микросфероцитозе . 3. К редким наследственным гемолитическим анемиям, обусловленным нарушением структуры мембраны эритроцитов, относят наследственный стоматоцитоз , наследственную анемию, связанную с отсутствием антигенов (так называемая Rh null болезнь) и др. При наследственном стоматоцитозе в крови появляются стоматоциты — эритроциты своеобразной формы (неокрашенный участок в центре эритроцитов, ограниченный двумя прямыми или изогнутыми линиями, соединенными по бокам, по форме напоминает рот). Характерно повышенное проникновение ионов натрия и повышенное выведение ионов калия из эритроцитов в результате структурной аномалии белка мембраны эритроцитов. Клиническая картина напоминает наследственный микросфероцитоз . У большинства носителей этой аномалии клинические проявления незначительны. В тяжелых случаях – низкое содержание гемоглобина, выраженная желтуха и др. При Rh null болезни на поверхности эритроцитов отсутствуют антигены системы резус, т.к. на мембране эритроцитов нет участка, к которому они прикрепляются. Эти люди ни резус-положительны , ни резус-отрицательны ; у них может быть незначительная гемолитическая анемия. II Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением активности ферментов эритроцитов ( энзимопенические анемии), наблюдаются при нарушении активности ферментов: а) гликолиза ( гексокиназы , гексозофосфат-изомеразы , фосфофрукислотокиназы , триозофосфатизомеразы , фосфоглицераткиназы , пируваткиназы и др.); б) пентозофосфатного цикла (глюкозо-6-фосфат — дегидрогеназы , фосфорнокислой дегидрогеназы , глутатионсинтетазы и др.); в) системы глутатиона ; г) при нарушении метаболизма нуклеотидов в результате активности аденилаткиназы , пиримидин-5-нуклеотиднуклеозидазы и др. Дефицит активности ферментов гликолиза может привести к нарушению синтеза АТФ в эритроцитах, что, в свою очередь, изменяет ионный состав и укорачивает продолжительность жизни эритроцитов. Все эти ферментные дефекты за исключением дефицита активности пируваткиназы и гексозофосфат-изомеразы встречаются редко. Проявления болезни зависят как от нарушения синтеза АТФ, так и от локализации ферментного дефекта. Клинические проявления при дефиците ферментов гликолиза разнообразны: от бессимптомных форм до тяжелых. У большинства больных отмечаются нетяжелая гемолитическая анемия с постоянным снижением содержания гемоглобина до 90—100 г/л и периодическими гемолитическими кризами, увеличение селезенки, у некоторых больных — печени. Дефицит активности ферментов может сочетаться с другими наследственными поражениями. Так, дефицит гексокиназы , фосфофруктокиназы сочетается с миастеническим синдромом (патологическая утомляемость), дефицит триозофосфатизомеразы — с тяжелым поражением нервной системы. Осмотическая резистентность различна, может наблюдаться как макроцитоз , так и микросфероцитоз . Для дефицита пируваткиназы характерно большое количество крупных плоских эритроцитов. 1. Среди энзимопенических анемий наиболее часто встречается дефицит активности глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы. Дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы наследуется по сцепленному с полом (с X-хромосомой) типу. Поэтому клинические проявления наблюдаются преимущественно у мужчин-гемизигот , т.е. унаследовавших данную патологию от матери с ее Х-хромосомой, у женщин-гомозигот , унаследовавших ее от обоих родителей, и у части женщин-гетерозигот , унаследовавших недостаточность фермента от одного из родителей. Клинические проявления: гемолитические криза, связанные чаще всего с приемом некоторых лекарственных препаратов (сульфаниламидных, противомалярийных, ряда противоглистных, нитрофурановых производных, препаратов изоникотиновой кислоты и др.). На 2—3-й день после приема препарата в обычной дозе отмечаются резкое снижение содержания гемоглобина до 30 г/л, черный цвет мочи, в редких случаях развивается острая почечная недостаточность. Вне криза состояние большинства больных полностью компенсировано; у отдельных лиц имеется постоянная гемолитическая анемия. Гемолитические кризы могут быть спровоцированы приемом конских бобов ( фавизм ), инфекционными болезнями, ацидозом при почечной недостаточности и сахарном диабете. Диагноз устанавливают на основании анамнеза, клинической картины и результатов лабораторных исследований (применяют качественные методы — метод Бернштейна ( метод исследования обонятельной функции, основанный на использовании пахучих веществ трех групп) и метод Бойтлера и Балуды , с помощью которых определяют активность глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы). III Наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением синтеза гемоглобина (талассемии) или его структуры ( гемоглобинопатии ). Талассемии характеризуются нарушением синтеза одной из цепей глобина (цепи глобина обозначают буквами греческого алфавита a , b , g , d ). У больных талассемиями наблюдается выраженная или незначительная гипохромная анемия, содержание железа в сыворотке крови нормальное или повышенное. Наиболее часто встречаются a -талассемия и b -талассемия. b -Талассемия может наследоваться от одного родителя (гетерозиготная b -талассемия) и от обоих (гомозиготная b -талассемия). При a -талассемии характер наследования более сложный, т.к. синтез a -цепи в отличие от синтеза b -цепи кодируется двумя парами генов. Ее клинические проявления более разнообразны. 1. При гомозиготной b -талассемии клинические признаки появляются к концу первого или второго года жизни ребенка: значительное увеличение селезенки, желтушность кожи и слизистых оболочек, нарушения скелета (квадратный череп, уплощенная переносица и др.), слабое физическое развитие. Отмечаются резкое снижение содержания гемоглобина, выраженная гипохромия эритроцитов, небольшое повышение количества ретикулоцитов . Выявляются значительная мишеневидность эритроцитов, наличие в них базофильной пунктации , повышение их осмотической резистентности . Увеличено содержание железа в организме. 2. Гетерозиготная b -талассемия иногда протекает бессимптомно, чаще имеет легкое течение. Клиническая картина b -талассемии зависит от количества пораженных генов. Отмечается повышенная утомляемость, слабость, иктеричность (желтушность) склер. У половины больных увеличена селезенка, иногда печень. Как правило, анемия гипохромная, чаще нерезко выражена; содержание гемоглобина в эритроцитах может быть нормальным, отмечается мишеневидность эритроцитов, базофильная пунктация в них. Несколько повышено содержание ретикулоцитов в крови, увеличено число клеток красного ряда в костном мозге. Содержание железа в сыворотке крови повышено. Диагноз устанавливают на основании повышения содержания гемоглобина А 2 , реже — F. 3. При делеции четырех генов a -талассемия — смертельное заболевание плода или новорожденного, характеризующееся развитием водянки плода. Отмечаются значительное увеличение селезенки и печени, небольшая желтуха, различной выраженности анемия. 4. Гемоглобинопатии обусловлены заменой одной или нескольких аминокислот в цепи глобина, отсутствием участка цепи или ее удлинением. Клиническая картина различна, зависит от локализации замещения. Большинство гемоглобинопатии не имеет клинических проявлений ни при гомозиготном, ни при гетерозиготном носительстве. У части гемоглобинопатии отмечаются клинические признаки лишь при гомозиготном носительстве или в сочетании с талассемией; другие гемоглобинопатии обнаруживают признаки болезни при гетерозиготном носительстве. Гемоглобинопатия S широко распространена в странах Африки. Проявляется тромботическими осложнениями и анемией. Тромбозы происходят в кровеносных сосудах костей и суставов, сетчатки глаз, почек, селезенки, легких. Селезенка у детей (до 5—7 лет) увеличена, затем в результате тромбозов становится маленькой (« аутоспленэктомия »). Иногда развиваются тяжелые гемолитические или апластические кризы. Причиной апластических кризисов является инфекция паровирусом . Анемия в большинстве случаев небольшая, в окрашенном мазке крови иногда выявляются серповидные эритроциты, более характерна базофильная пунктация эритроцитов, их мишеневидность ; повышено количество ретикулоцитов и содержание непрямого билирубина. Гетерозиготная форма гемоглобинопатии S протекает бессимптомно. У некоторых больных бывает гематурия, связанная с мелкими тромбозами кровеносных сосудов почек. Клинические проявления могут отмечаться лишь при гипоксии (при тяжелой пневмонии, анестезии, а также при полете на негерметизированных самолетах). Кроме гемоглобинопатии S наиболее распространенными формами являются гемоглобинопатии С, D и Е. Клинические проявления при гетерозиготном носительстве отсутствуют; при гомозиготном — они незначительны (легкая гемолитическая анемия, увеличение селезенки, небольшая желтушность). Большая группа анемий, обусловленных носительством аномальных нестабильных гемоглобинов (аномальные гемоглобины из-за неустойчивости молекул выпадают в осадок в эритроците, вызывая гемолитическую анемию), имеет разнообразные клинические проявления у гетерозиготных носителей: от бессимптомных форм до форм, протекающих с тяжелой анемией, значительным увеличением селезенки. При ряде гемоглобинопатии изменяется сродство гемоглобина к кислороду. При повышенном сродстве к кислороду может быть эритроцитоз вследствие тканевой гипоксии, при пониженном — негемолитическая анемия, обусловленная снижением содержания эритропоэтина . IV Наследственные дизэритропоэтические анемии (анемии, обусловленные нарушением деления эритрокариоцитов ) — группа редких форм анемий, при которых в костном мозге нарушается деление красных ядерных клеток, отмечается гибель эритрокариоцитов , выявляется большое количество двуядерных или многоядерных эритрокариоцитов и увеличивается число клеток красного ряда при небольшом количестве ретикулоцитов . Выделяют 3 типа таких анемий: первый тип (наиболее часто встречается) – он характеризуется мегалобластным кроветворением (в костном мозге выявляются мегалобласты , двуядерные красные клетки, межъядерные хроматиновые мостики между разделившимися клетками); при втором и третьем типах мегалобласты в костном мозге отсутствуют; при втором типе выявляются двуядерные, трехъядерные эритрокариоциты ; при третьем типе — гигантские эритрокариоциты , содержащие по 5—12 ядер. Патогенез не ясен. Анемии первого и второго типов наследуется по аутосомно-рецессивному типу, третьего типа — по аутосомно-доминантному. Клиническая картина характеризуется желтушностью кожи и слизистых оболочек, изменениями в скелете (башенный череп, высокое небо и др.), увеличением у большинства больных селезенки, иногда образованием камней в желчном пузыре. |
оценка гостиницы в Смоленске
оценка аренды земли в Курске