Diplom-177.ru
 

Рефераты, курсовые, контрольные для студента!

 

Астрономия

Литература, Лингвистика

Страховое право

Уголовный процесс

Международные экономические и валютно-кредитные отношения

Экскурсии и туризм

Менеджмент (Теория управления и организации)

Компьютеры и периферийные устройства

Философия

Микроэкономика, экономика предприятия, предпринимательство

История отечественного государства и права

Бухгалтерский учет

Искусство

Маркетинг, товароведение, реклама

Радиоэлектроника

Экономическая теория, политэкономия, макроэкономика

История государства и права зарубежных стран

Психология, Общение, Человек

Банковское дело и кредитование

Историческая личность

Теория государства и права

Физкультура и Спорт

Государственное регулирование, Таможня, Налоги

Социология

Программное обеспечение

Биология

Культурология

Педагогика

Геодезия

Программирование, Базы данных

Международное право

Промышленность и Производство

Биржевое дело

Хозяйственное право

Медицина

Гражданское право

Право

Сельское хозяйство

Химия

Транспорт

Уголовное и уголовно-исполнительное право

Охрана природы, Экология, Природопользование

Физика

Музыка

География, Экономическая география

Математика

История

Муниципальное право России

Экономико-математическое моделирование

Ценные бумаги

Технология

Семейное право

Административное право

Искусство, Культура, Литература

Пищевые продукты

Компьютерные сети

Геология

Трудовое право

Иностранные языки

Здоровье

Юридическая психология

Москвоведение

Экономика и Финансы

Римское право

Гражданская оборона

Техника

Криминалистика и криминология

Конституционное (государственное) право зарубежных стран

Охрана правопорядка

Ветеринария

Военное дело

Налоговое право

Политология, Политистория

Экологическое право

История экономических учений

Религия

Компьютеры, Программирование

Прокурорский надзор

Космонавтика

Уголовное право

Физкультура и Спорт, Здоровье

Авиация

Металлургия

Архитектура

Правоохранительные органы

Конституционное (государственное) право России


Наследственные гемолитические анемии

Наследственные гемолитические анемии

Поступление избыточного количества ионов натрия приводит к набуханию эритроцитов, нарушению способности эритроцитов деформироваться. Такие эритроциты при прохождении через узкие отверстия (например, из пульпы селезенки в венозные синусоиды) теряют часть своей поверхности, превращаясь в микросфероциты . Они легко разрушаются макрофагами селезенки.

Клиническая картина: желтухой, увеличением размеров селезенки, деформацией скелета, особенно черепа, болями в правом подреберье в результате образования камней в желчном пузыре, изредка трофическими язвами на голенях. У некоторых больных могут быть апластические кризы, при которых в костном мозге исчезают клетки красного ростка, выявляется ретикулоцитопения . Отмечаются гипербилирубинемия с повышением содержания свободного непрямого билирубина, чаще нерезко выраженная анемия.

Выявляют микросфероцитоз (эритроциты шарообразной формы, диаметр их уменьшен, толщина увеличена). Количество микросфероцитов бывает различным (оно повышено в период гемолитического криза, протекающего с падением содержания гемоглобина). Число ретикулоцитов , как правило, повышено.

Осмотическая резистентность эритроцитов понижена. В костном мозге увеличено количество клеток красного ряда. 2. Наследственный эллиптоцитоз , или овалоцитоз , — редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. У большинства носителей аномалии формы эритроцитов ( овалоцитов ) клинических проявлений не бывает, и такой человек не должен считаться больным. У части больных наблюдаются такие же клиническая картина и осложнения, как при наследственном микросфероцитозе . 3. К редким наследственным гемолитическим анемиям, обусловленным нарушением структуры мембраны эритроцитов, относят наследственный стоматоцитоз , наследственную анемию, связанную с отсутствием антигенов (так называемая Rh null болезнь) и др. При наследственном стоматоцитозе в крови появляются стоматоциты — эритроциты своеобразной формы (неокрашенный участок в центре эритроцитов, ограниченный двумя прямыми или изогнутыми линиями, соединенными по бокам, по форме напоминает рот). Характерно повышенное проникновение ионов натрия и повышенное выведение ионов калия из эритроцитов в результате структурной аномалии белка мембраны эритроцитов.

Клиническая картина напоминает наследственный микросфероцитоз . У большинства носителей этой аномалии клинические проявления незначительны. В тяжелых случаях – низкое содержание гемоглобина, выраженная желтуха и др. При Rh null болезни на поверхности эритроцитов отсутствуют антигены системы резус, т.к. на мембране эритроцитов нет участка, к которому они прикрепляются. Эти люди ни резус-положительны , ни резус-отрицательны ; у них может быть незначительная гемолитическая анемия. II Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением активности ферментов эритроцитов ( энзимопенические анемии), наблюдаются при нарушении активности ферментов: а) гликолиза ( гексокиназы , гексозофосфат-изомеразы , фосфофрукислотокиназы , триозофосфатизомеразы , фосфоглицераткиназы , пируваткиназы и др.); б) пентозофосфатного цикла (глюкозо-6-фосфат — дегидрогеназы , фосфорнокислой дегидрогеназы , глутатионсинтетазы и др.); в) системы глутатиона ; г) при нарушении метаболизма нуклеотидов в результате активности аденилаткиназы , пиримидин-5-нуклеотиднуклеозидазы и др.

Дефицит активности ферментов гликолиза может привести к нарушению синтеза АТФ в эритроцитах, что, в свою очередь, изменяет ионный состав и укорачивает продолжительность жизни эритроцитов. Все эти ферментные дефекты за исключением дефицита активности пируваткиназы и гексозофосфат-изомеразы встречаются редко.

Проявления болезни зависят как от нарушения синтеза АТФ, так и от локализации ферментного дефекта.

Клинические проявления при дефиците ферментов гликолиза разнообразны: от бессимптомных форм до тяжелых. У большинства больных отмечаются нетяжелая гемолитическая анемия с постоянным снижением содержания гемоглобина до 90—100 г/л и периодическими гемолитическими кризами, увеличение селезенки, у некоторых больных — печени.

Дефицит активности ферментов может сочетаться с другими наследственными поражениями. Так, дефицит гексокиназы , фосфофруктокиназы сочетается с миастеническим синдромом (патологическая утомляемость), дефицит триозофосфатизомеразы — с тяжелым поражением нервной системы.

Осмотическая резистентность различна, может наблюдаться как макроцитоз , так и микросфероцитоз . Для дефицита пируваткиназы характерно большое количество крупных плоских эритроцитов. 1. Среди энзимопенических анемий наиболее часто встречается дефицит активности глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы.

Дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы наследуется по сцепленному с полом (с X-хромосомой) типу.

Поэтому клинические проявления наблюдаются преимущественно у мужчин-гемизигот , т.е. унаследовавших данную патологию от матери с ее Х-хромосомой, у женщин-гомозигот , унаследовавших ее от обоих родителей, и у части женщин-гетерозигот , унаследовавших недостаточность фермента от одного из родителей.

Клинические проявления: гемолитические криза, связанные чаще всего с приемом некоторых лекарственных препаратов (сульфаниламидных, противомалярийных, ряда противоглистных, нитрофурановых производных, препаратов изоникотиновой кислоты и др.). На 2—3-й день после приема препарата в обычной дозе отмечаются резкое снижение содержания гемоглобина до 30 г/л, черный цвет мочи, в редких случаях развивается острая почечная недостаточность. Вне криза состояние большинства больных полностью компенсировано; у отдельных лиц имеется постоянная гемолитическая анемия.

Гемолитические кризы могут быть спровоцированы приемом конских бобов ( фавизм ), инфекционными болезнями, ацидозом при почечной недостаточности и сахарном диабете.

Диагноз устанавливают на основании анамнеза, клинической картины и результатов лабораторных исследований (применяют качественные методы — метод Бернштейна ( метод исследования обонятельной функции, основанный на использовании пахучих веществ трех групп) и метод Бойтлера и Балуды , с помощью которых определяют активность глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы). III Наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением синтеза гемоглобина (талассемии) или его структуры ( гемоглобинопатии ). Талассемии характеризуются нарушением синтеза одной из цепей глобина (цепи глобина обозначают буквами греческого алфавита a , b , g , d ). У больных талассемиями наблюдается выраженная или незначительная гипохромная анемия, содержание железа в сыворотке крови нормальное или повышенное.

Наиболее часто встречаются a -талассемия и b -талассемия. b -Талассемия может наследоваться от одного родителя (гетерозиготная b -талассемия) и от обоих (гомозиготная b -талассемия). При a -талассемии характер наследования более сложный, т.к. синтез a -цепи в отличие от синтеза b -цепи кодируется двумя парами генов. Ее клинические проявления более разнообразны. 1. При гомозиготной b -талассемии клинические признаки появляются к концу первого или второго года жизни ребенка: значительное увеличение селезенки, желтушность кожи и слизистых оболочек, нарушения скелета (квадратный череп, уплощенная переносица и др.), слабое физическое развитие.

Отмечаются резкое снижение содержания гемоглобина, выраженная гипохромия эритроцитов, небольшое повышение количества ретикулоцитов . Выявляются значительная мишеневидность эритроцитов, наличие в них базофильной пунктации , повышение их осмотической резистентности . Увеличено содержание железа в организме. 2. Гетерозиготная b -талассемия иногда протекает бессимптомно, чаще имеет легкое течение.

Клиническая картина b -талассемии зависит от количества пораженных генов.

Отмечается повышенная утомляемость, слабость, иктеричность (желтушность) склер. У половины больных увеличена селезенка, иногда печень. Как правило, анемия гипохромная, чаще нерезко выражена; содержание гемоглобина в эритроцитах может быть нормальным, отмечается мишеневидность эритроцитов, базофильная пунктация в них.

Несколько повышено содержание ретикулоцитов в крови, увеличено число клеток красного ряда в костном мозге.

Содержание железа в сыворотке крови повышено.

Диагноз устанавливают на основании повышения содержания гемоглобина А 2 , реже — F. 3. При делеции четырех генов a -талассемия — смертельное заболевание плода или новорожденного, характеризующееся развитием водянки плода.

Отмечаются значительное увеличение селезенки и печени, небольшая желтуха, различной выраженности анемия. 4. Гемоглобинопатии обусловлены заменой одной или нескольких аминокислот в цепи глобина, отсутствием участка цепи или ее удлинением.

Клиническая картина различна, зависит от локализации замещения.

Большинство гемоглобинопатии не имеет клинических проявлений ни при гомозиготном, ни при гетерозиготном носительстве. У части гемоглобинопатии отмечаются клинические признаки лишь при гомозиготном носительстве или в сочетании с талассемией; другие гемоглобинопатии обнаруживают признаки болезни при гетерозиготном носительстве.

Гемоглобинопатия S широко распространена в странах Африки.

Проявляется тромботическими осложнениями и анемией.

Тромбозы происходят в кровеносных сосудах костей и суставов, сетчатки глаз, почек, селезенки, легких.

Селезенка у детей (до 5—7 лет) увеличена, затем в результате тромбозов становится маленькой (« аутоспленэктомия »). Иногда развиваются тяжелые гемолитические или апластические кризы.

Причиной апластических кризисов является инфекция паровирусом . Анемия в большинстве случаев небольшая, в окрашенном мазке крови иногда выявляются серповидные эритроциты, более характерна базофильная пунктация эритроцитов, их мишеневидность ; повышено количество ретикулоцитов и содержание непрямого билирубина.

Гетерозиготная форма гемоглобинопатии S протекает бессимптомно. У некоторых больных бывает гематурия, связанная с мелкими тромбозами кровеносных сосудов почек.

Клинические проявления могут отмечаться лишь при гипоксии (при тяжелой пневмонии, анестезии, а также при полете на негерметизированных самолетах). Кроме гемоглобинопатии S наиболее распространенными формами являются гемоглобинопатии С, D и Е. Клинические проявления при гетерозиготном носительстве отсутствуют; при гомозиготном — они незначительны (легкая гемолитическая анемия, увеличение селезенки, небольшая желтушность). Большая группа анемий, обусловленных носительством аномальных нестабильных гемоглобинов (аномальные гемоглобины из-за неустойчивости молекул выпадают в осадок в эритроците, вызывая гемолитическую анемию), имеет разнообразные клинические проявления у гетерозиготных носителей: от бессимптомных форм до форм, протекающих с тяжелой анемией, значительным увеличением селезенки. При ряде гемоглобинопатии изменяется сродство гемоглобина к кислороду. При повышенном сродстве к кислороду может быть эритроцитоз вследствие тканевой гипоксии, при пониженном — негемолитическая анемия, обусловленная снижением содержания эритропоэтина . IV Наследственные дизэритропоэтические анемии (анемии, обусловленные нарушением деления эритрокариоцитов ) — группа редких форм анемий, при которых в костном мозге нарушается деление красных ядерных клеток, отмечается гибель эритрокариоцитов , выявляется большое количество двуядерных или многоядерных эритрокариоцитов и увеличивается число клеток красного ряда при небольшом количестве ретикулоцитов . Выделяют 3 типа таких анемий: первый тип (наиболее часто встречается) – он характеризуется мегалобластным кроветворением (в костном мозге выявляются мегалобласты , двуядерные красные клетки, межъядерные хроматиновые мостики между разделившимися клетками); при втором и третьем типах мегалобласты в костном мозге отсутствуют; при втором типе выявляются двуядерные, трехъядерные эритрокариоциты ; при третьем типе — гигантские эритрокариоциты , содержащие по 5—12 ядер.

Патогенез не ясен.

Анемии первого и второго типов наследуется по аутосомно-рецессивному типу, третьего типа — по аутосомно-доминантному.

Клиническая картина характеризуется желтушностью кожи и слизистых оболочек, изменениями в скелете (башенный череп, высокое небо и др.), увеличением у большинства больных селезенки, иногда образованием камней в желчном пузыре.

оценка зданий в Брянске
оценка гостиницы в Смоленске
оценка аренды земли в Курске

Подобные работы

Приборы для регистрации электрических, акустических и тепловых сигналов организма человека

echo "Возможность отведения биотоков мозга через неповрежденный череп и его покровы значительно расширяла границы применения этого метода. Ее реализовал Ганс Бергер , немецкий психиатр, записывая биоп

Грыжи живота

echo "Выхождеиие внутренних органов наружу через дефекты в париетальной брюшине (т. е. не покрытых брюшиной) называют выпадением (пролапсом), или эвентрацией. Грыжевые ворота — естественное или патол

Ретроспективный анализ заболеваемости дизентерией

echo "Протекают обычно как гемоколит, форма Зонне - также как гастроэнтероколит (пищевая инфекция). Сопровождается токсикозом разной степени с рвотой, сердечно-сосудистыми нарушениями. Определение -

Опухоли головы и шеи

echo "Первые клинические симптомы опухолей головы и шеи маловыразительны. Боли появляются поздно. В течение продолжительного времени рак головы и шеи остается местно распространенной болезнью, и потом

Ткани (анатомия)

echo "Жировая ткань. Пигментная ткань. Слизисто-студенистая ткань. Эндотелий. 3. Скелетные ткани……………………………………………………………19 3.1. Хрящевые ткани……………………………………………………...19 3.2. Костные ткани………………………………

Желчно-каменная болезнь. Острый панкреатит

echo "Существуют до сих пор не о бъ я с н и мые различия частоты ЖКБ: в Ирлан д ии ЖКБ в средн ем имеется у 5 % , а в Шве ц ии - у 38% жителе й . Этиология. Застой ж елчи, рост кон ц ентрации солей ж

Медиастинит

echo "Условная линия, проведенная от места прикрепления рукоятки грудины к телу грудины по направлению к IV грудному позвонку, делит средостение на верхнее и нижнее. Сердечная сумка делит нижнее сред

Воспалительные заболевания мочеполовых органов

echo "Острый гломерулонефрит может развиться в любом возрасте, однако большинство больных составляют лица до 40 лет. Этиология, патогенез. Возникает заболевание чаще всего после ангин, тонзиллитов,

 
© 2011-2012, e